Centrul Regional de Genetica Medicala

Colectivul de medici:

Prof. Dr. CRISTINA  RUSU – medic primar Genetică Medicală; medic primar Pediatrie, doctor în ştiinţe medicale, coordonator cabinet;

Şef lucrări Dr. LĂCRĂMIOARA  BUTNARIU – medic primar Genetică Medicală, doctor în ştiinţe medicale;

Şef lucrări Dr. MONICA-CRISTINA  PÂNZARU – medic primar Genetică Medicală, doctor în ştiinţe medicale;

Asist. universitar Dr. ROXANA  POPESCU – medic primar Genetică Medicală, doctor în ştiinţe medicale

Descriere

Se oferă elaborarea diagnosticului de cauză genetică prin mijloace proprii şi colaborări interdisciplinare:
Servicii:

 1. CONSULT GENETIC:

  • Copii/adulţi cu:
    • anomalii congenitale multiple/ izolate (defecte din naştere);
    • tulburări de creştere (hipostatură, talie înaltă, obezitate etc);
    • displazii osoase;
    • boli metabolice (fenilcetonurie, boală Gaucher, boală Fabry etc);
    • alte boli genetice (neurofibromatoză, scleroză tuberoasă, distrofie miotonică, fibroză chistică, sindrom Morris, spectru neuro-cardio-facio-cutanat, etc);
    • retard mintal (dizabilitate intelectuală);
    • boli neuro-musculare și distrofii musculare, anomalii cromozomiale și microdeleții, boli dermatologice;
    • stări intersexuale (ambiguitate a organelor genitale)/ anomalii pubertare (pubertate precoce sau întârziată)/ tulburări de reproducere (sterilitate);
    • fetopatii (sindrom alcool fetal, fetopatie diabetică etc);
    • cancere de cauză genetică;
  • Cupluri cu tulburări de reproducere: amenoree primară, sterilitate, avorturi spontane repetate, copii născuţi morţi sau plurimalformaţi, planning familial;

2. Realizarea de teste genetice:

  • cariotip cu marcaj în benzi (550 benzi);
  • test MLPA (inclusiv pentru diagnostic prenatal)
    • rearanjamente subtelomerice drept cauză de retard mintal nespecific,
    • microdeleții (sindrom velo-cardio-facial, Williams, Prader Willi, Saethre Chotzen, Alagille etc),
    • distrofii musculare Duchenne/ Becker,
    • amiotrofii spinale,
    • surditate,
    • sindrom X fragil,
    • sindrom Prader Willi (kit complet pentru microdeleții și defecte de metilare),
    • anomalii cardiace asociate cu anomalii de membre,
    • hipostatură;
  • test pentru fibroză chistică – panel extins, 38 mutații CFTR;
  • test pentru acondroplazie – test RFLP pentru mutația cea mai frecventă;
  • secvențiere PTPN11 (spectru neuro-cardio-facio-cutanat – sindrom Noonan și alte afecțiuni înrudite);
  • secvențiere AR – sindrom de insensibilitate la androgeni;
  • Array CGH (dizabilitate intelectuală idiopatică + anomalii congenitale);

Consultul genetic presupune acordarea sfatului genetic, calcularea riscului de recurenţă (riscul cuplului de a avea alţi copii afectaţi) şi redactarea unui buletin de consult genetic cu indicații pentru pacient și familie.

În cadrul consultului se realizează prevenirea complicaţiilor prin diagnostic precoce, reevaluare periodică tratament şi recuperare.

C.R.G.M. asigură servicii de calitate, fiind dotat cu aparatură medicală de înaltă performanţă, dintre care amintim testele MLPA, secvențiere, array CGH

C.R.G.M. Iași este partener în Rețeaua română de anomalii congenitale multiple cu dizabilități intelectuale (Ro-NMCA-ID) și membru European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ITHACA) – https://endo-ern.eu/ern/
Centrul Regional de Genetică Medicală Iași estecentru de desfăşurare a Programului Naţional de sănătate a Femeii şi Copilului de profilaxie și tratament al bolilor genetice şi tulburărilor de reproducere de cauză genetică:

  • Subprogramul 1.3 de sănătate a femeii şi copilului, Obiectivul 3: Profilaxia şi diagnosticul pre şi postnatal al malformaţiilor şi/sau al unor afecţiuni genetice;
  • Programul Naţional 8 de diagnostic şi tratament pentru boli rare, Subprogramul 8.1.2 Diagnosticul şi managementul amiotrofiilor spinale şi al distrofiilor musculare de tip Duchenne şi Becker precum şi prevenirea transmiterii ereditare a acestora;
  • Programul Național de Tratament pentru Boli Rare – Boala Pompe.

În cadrul cabinetului se desfăşoară SUPLIMENTAR:

  • Elaborare de ghiduri de bună practică;
  • Elaborare de materiale informative pentru pacienti si familii;
  • Activitate ştiinţifică pentru studenţii UMF Iaşi, rezidenţi şi medici;
  • Module de pregătire cu rezidenţii în specialităţile Pediatrie şi Genetică Medicală;
  • Examene de medic specialist, medic primar;
  • Participări şi organizări de cursuri, congrese, întâlniri ştiinţifice naţionale şi internaţionale.